基因检测的“内幕”你都了解吗？到底要如何选择？

发布作者：ldm 时间：2023-04-26 17:17 阅读量：

　　目前，靶向治疗在临床中所占的比例越来越高，在癌症治疗中的地位也越来越巩固，甚至有时候能取代化疗，随着靶向药物越来越丰富、价格逐渐降低，靶向治疗的可及性也越来越大，每个肺癌患者都热切希望能吃靶向药。但可能并不是每个患者都知道在进行靶向治疗前还必须要做基因检测，而基因检测也是靶向治疗前必不可少的一道程序，每个想要进行靶向治疗的患者都有必要了解基因检测的一些“内幕”。

　　1.为什么要基因检测?

　　第一，主要是为了判断肿瘤有没有靶点能做靶向治疗，靶向治疗必须有靶子，这个靶子就是突变的基因，基因检测就是要把这个突变的基因给找出来，没有基因突变就没有靶子，也就不能进行靶向治疗。

　　第二，当肺部的肿瘤不只一个的时候，通过基因检测可以发现不同的肿瘤到底是转移过来还是多原发的(有时候一个人会同时患有肺鳞癌和肺腺癌或肺鳞癌和小细胞肺癌等)，如果两个基因情况完全不一样，那么就表示同时存在两个类型的肺癌。

　　第三，现在越来越多的有基因突变的这部分患者，可能做靶向治疗效果很好，但是如果当选择免疫治疗的时候，可能效果不好，这个时候做基因检测就可以把这部分患者剔除免疫治疗，把精力用在更加有效果的治疗上来，这部分患者只有在所有的靶向治疗都尝试完之后确实没有更好的选择、山穷水尽的时候，再考虑采用多药联合的其它治疗手段，比如尝试免疫治疗。

　　2.基因检测贵的和便宜的有什么区别?

　　第一，基因检测不报销。基因检测技术复杂，国内仅有个别的大医院有能力自己做，约95%都需要医院送到社会上的基因检测公司去做，正因技术复杂所以费用也非常贵，从几千到几万不等，目前国家对医保的投入越来越大、个人缴纳的医保费用也比前几年上涨不少，故医保无力承担基因检测这么大的开销。

　　第二，一分价钱一分货，基因检测有便宜的也有贵的。检测的基因点越多、使用的检测技术越好，费用自然越高，只测十几个基因肯定要比测几百个基因便宜。测的越全，发现突变基因的几率也就越大，尤其是一些罕见突变。

　　第三，便宜的和贵的，如何选择?其实在现实中是要考虑具体情况的，例如女性的肺腺癌大几率都是EGFR这个基因突变，所以就没必要测的太多。同时还要考虑患者的经济承受能力，钱要用在刀刃上，尽量选择性价比高的项目，使用国内都已被国家批准上市的靶向药，经济能力好的自然也可以选择国外就医、使用国外更好的靶向药(国内还未被批准上市的)。

　　3.什么患者需要做基因检测?

　　每个患者都可以做基因检测，就像馒头一样不分男女老幼每个人都可以吃，但不是每个患者都有必要做，就像不是每个人都适合鸡鸭鱼肉一样。基因检测的目的是为了进行后续的治疗，若是不需要吃靶向药的患者，则没必要这么“铺张浪费”。原位癌或者早期的癌，做不做基因检测都可以，做了的话其是也就是一个备用，若是将来万一有转移的话可以进行靶向治疗。但若是浸润性腺癌的话，病情相对比较严重，肿瘤周围有被癌细胞侵犯的，还是建议大家有条件的话尽量做个基因检测，尽管这些项目比较贵，但该用、该查的还是不能少。

　　4.基因检测是否只做一次就够了?

　　肯定是不够的。癌症是个很复杂的疾病，癌细胞也是很聪明、很狡猾的，使用一种靶向药后，有这种突变基因的癌细胞就被逐渐消灭了，此时癌细胞为了生存、不被全军消灭，就会再次发生基因突变，原来有效的靶向药就不再起作用了，这就是所谓的耐药。这时候只有再次基因检测才能发现癌细胞变成了什么样子，再针对性的采取治疗，或是换另一种靶向药、或是换化疗等等。每一次靶向药的换代升级都需要再次基因检测。

　　5.活检标本检测、血液检测、体液检测，如何选择?

　　基因检测所用的样本可以是多样的，活检取的组织样本、抽的血、胸水或腹水等都可以用来做基因检测，不过样本不同，准确率也不同，首选活检取的组织样本，这个准确率最高。如果因肿瘤位置不好、活检风险大而无法穿侧的时候，就退而求其次选用血液样本进行基因检测，但因为血液里面的细胞种类比较繁多，如红细胞、白细胞、淋巴淋巴等，会形成一个“污染”，无法获取准确信息。因为胸水、腹水里面也有癌细胞，所以也可以用来做基因检测，但因为胸水、腹水里的成分比血液更加复杂、杂质更多，故而其检测结果也就更加的不准确。

　　了解了基因检测的“内幕”，才能更好的选择适合自己的个性化诊疗方案，掌握主动权，不被医生“牵着鼻子走”。如果想延长靶向药的“有效期”、延缓耐药时间，不妨尝试中西结合，靶向+中药，往往能取得1+1>2的效果。

撰稿人：张明文医生
审核：日昇